肇庆同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 确诊为卵巢癌，想了解是否有适合的靶向治疗选择。
- 乳腺癌患者，尤其是三阴性类型，希望找到更精准的治疗方案。
- 前列腺癌晚期，考虑使用新型靶向药物前，需进行此项评估。
- 在肇庆的医院就诊，主治医生建议进行此项基因检测以指导用药。
- 对常规治疗方案反应不佳，希望寻找其他潜在有效的药物。
- 希望全面评估自身肿瘤的分子特征，为后续治疗决策提供参考。
这个检测能查出什么？
您可以把它理解为一次对肿瘤细胞‘维修工具箱’的深度检查。我们的细胞有一套精密的DNA修复系统，其中‘同源重组修复’是关键部分。这项检测主要做两件事：一是检查28个负责这套修复系统的基因（包括著名的BRCA1/2）有没有出故障（突变）；二是查看整个细胞‘工具箱’的状态，通过分析染色体结构上的三种异常模式（LOH， TAI， LST），计算出一个综合的缺陷评分（HRDscore）。如果检测发现修复系统存在缺陷，意味着肿瘤细胞可能对一类名为‘PARP抑制剂’的靶向药物更为敏感。这项检测结果能为医生提供重要的用药参考。需要注意的是，它检测的是您提交的肿瘤组织样本的情况，反映的是当前状态，且主要评估对特定靶向药的潜在疗效。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要您提供含有肿瘤细胞的样本。通常有以下几种选择：手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科存档的石蜡包埋组织或切片。如果您近期做过活检或手术，与主治医生沟通后，通常可直接使用存档的样本，无需再次采样，非常方便。如果存档样本不可用或需要新鲜样本，采样过程由专业医生在肇庆的医疗机构操作，会进行局部麻醉，不适感较小。整个采样过程本身很快，但需要遵循医嘱做好准备。您也可以咨询检测机构，了解是否支持样本邮寄服务，方便异地送检。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，技术本身成熟可靠。对于基因突变的检测，准确性很高。对于染色体结构异常的综合评分，是基于大量位点的统计分析和已验证的算法模型得出，具有重要的参考价值。检测在专业的实验室环境中进行，遵循严格的操作流程和质量控制标准，确保过程安全、数据可靠。需要了解的是，任何检测都无法达到100%的绝对准确，结果可能受到样本质量（如肿瘤细胞含量低）、技术局限等因素影响。检测报告会由专业人员进行分析解读，并结合您的具体情况提供结论。检测结果需要由您的主治医生结合临床表现和其他检查结果进行综合判断，它是重要的决策辅助工具。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生充分沟通，确认检测的必要性。
- 了解清楚您所在肇庆的医院或合作检测机构的送检流程。
- 如果使用存档组织样本，请提前向医院病理科咨询调取流程和所需材料。
- 仔细阅读并理解知情同意书的内容后再签署。
- 该检测为自费项目，费用约9000元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 报告出具后，建议预约您的主治医生进行专业解读和后续咨询。
- 请妥善保管您的检测报告，以备后续诊疗参考。
- 对检测流程、周期或结果有任何疑问，可直接联系您的服务顾问。
用户评价 (8条，均分4.5)
我是卵巢癌患者，做HRD检测时担心样本转运安全。他们用的是有密码锁的专用生物安全转运箱，并且给了我一个运单号可以查询物流轨迹，知道样本到了哪个环节，心里踏实不少，感觉比普通快递靠谱太多了。
机构回复
您关注的样本物流安全同样重要。我们使用符合生物安全标准的专用冷链箱和定制的物流追踪系统，确保样本在运输过程中的物理安全和状态可控，请您放心。
家人确诊卵巢癌后，医生推荐做这个检测。整个流程比想象中方便，我们通过医院病理科提交了蜡块，不用额外再取组织。客服提前把所需材料清单发得很清楚，我们一次就备齐了，省了不少事。报告出来也快，没耽误治疗决策。
机构回复
感谢您的认可！我们一直努力优化样本提交流程，与全国多家医院病理科都有顺畅的合作对接，就是为了让患者和家属在紧张时刻能省心。祝家人治疗顺利！
整体挺好的，检测也准，医生认可报告。唯一小遗憾是价格确实不便宜，虽然有部分进了医保，但自付部分对我们普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来技术更成熟后，价格能更亲民一些。
机构回复
非常感谢您的真实反馈和理解。我们深知费用是患者家庭的重要考量，公司也一直在通过技术创新和规模效应努力降低成本，并积极拓展各类保险/福利支付渠道，以期未来能让更多患者受益。
我是肝癌患者家属，办理检测过程中需要补充材料。客服专门建了个小群，里面有顾问、技术支持，响应速度超快，任何问题几分钟内就有回复。这种高效的协同服务，在关键时刻太给力了。
机构回复
谢谢您的表扬！我们通过团队协作模式，正是为了确保能及时响应客户的各种需求，尤其是在需要争分夺秒的时刻。能为您提供高效支持，我们很开心。
替我父亲咨询靶向用药参考做这个检测，特意问了如果他们机构内部人员想看数据怎么办。客服明确说，所有内部人员访问数据都需要双重授权和留痕，而且只能看到脱敏后的分析数据，看不到个人身份信息。这种内部管控制度让我觉得靠谱。
机构回复
您考虑得非常周全。我们内部实行严格的权限分级和审计制度，所有数据访问行为皆可追溯，并采用技术手段实现身份信息与检测数据的隔离，确保内部流程同样安全。
二次手术前做的检测，目的是看有没有新发突变。因为肿瘤位置比较深，采样时我特别紧张。医生一边操作一边通过B超屏幕给我看，告诉我针到哪了，为什么要这样取，让我心里有底。这种透明的沟通方式让我安心很多。
机构回复
非常感谢您的详细分享。我们坚信，充分的知情和沟通是医疗过程中重要的一环。您的肯定是对我们“以患者为中心”服务理念的最佳鼓励。祝您手术成功！
犹豫了很久才做，主要是怕结果是“阴性”，白花钱。但顾问说得对，知道“不行”和不知道“行不行”，是两回事。结果确实是阴性，但心里那块悬着的石头落地了，可以心无旁骛地进行标准治疗，不再胡思乱想。从这个角度看，也值了。
机构回复
非常感谢您分享这个深刻的心路历程。排除无效治疗方案，让患者和医生都能更专注、更坚定，这正是精准医疗“阴-性”结果的重要价值。感谢您的理性选择与信任。
报告解读的医生很专业，但预约等待时间有点长，排了快一周。等待解读期间自己看报告难免胡思乱想。虽然理解专家忙，但希望从检测到解读的整体周期能缩短，或者有个更清晰的等待时间表。
机构回复
非常理解您等待时的焦虑心情。我们正在扩充签约的解读专家团队，并优化预约排班系统，力求缩短您的等待时间。同时，我们会加强过程中的进度透明化告知。
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