肇庆肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 确诊为实体肿瘤后，希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术，需要评估复发风险并制定长期监测计划的人士。
- 对常规治疗方案反应不佳，希望探索个性化治疗新方向的您。
- 有明确的家族肿瘤史，希望了解自身相关遗传风险的个人。
- 居住在肇庆，主治医生建议通过基因检测来指导后续治疗选择。
- 希望全面了解自身肿瘤基因特征，为未来可能的治疗做储备。
这个检测能查出什么？
如果把您的肿瘤比作一座复杂的建筑，这项检测就像一次全面的结构安全扫描。它主要检查两大部分：一是肿瘤组织本身的基因变化，包括近2万个基因的外显子区域，重点关注其中与治疗密切相关的888个核心基因。通过这次扫描，可以寻找是否有适合靶向药物的基因突变，评估对免疫治疗（如PD-1/PD-L1抑制剂）可能的效果（通过检测PD-L1蛋白、肿瘤突变负荷TMB等指标），以及判断是否可能从PARP抑制剂中获益（通过检测同源重组修复缺陷HRD状态）。二是为了更精确地分析，还会检测15个微卫星不稳定性位点。需要了解的是，这项检测主要基于您提供的组织样本进行分析，其结果反映的是取样时点的基因状态。它能为治疗提供非常重要的参考，但具体方案仍需由专业人士结合您的全部情况综合制定。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利性很高，样本选择灵活。您可以根据自身情况和医生的建议，从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中任选一种作为检测样本。通常无需特意空腹。采样过程本身是常规医疗操作，例如使用已有的手术或活检组织样本，或由专业人员进行静脉采血，可能会有短暂的轻微不适。在肇庆，您可以前往合作的检测机构直接采样，或通过邮寄方式将符合要求的样本（如医院提供的石蜡切片）寄送至检测中心，后续流程由专业人员完成。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用主流的下一代测序技术，针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准，从样本处理到数据分析都有规范流程，确保结果可靠。检测本身是分析性质的，安全无创（若使用已有组织样本）或微创（若采用采血方式）。需要理解的是，任何检测都有其技术局限，比如对于极低丰度的突变可能无法检出。检测结果是一份重要的参考信息，最终的治疗决策应基于您的整体健康状况，由您和您的主治医生共同商讨确定。如果结果中存在意义不明确的基因变化，可能需要结合其他检查或家族史进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，医保无法报销，请提前知悉。
- 请务必在专业指导下选择最合适的样本类型，并确保样本质量符合检测要求。
- 提交样本时，请完整、准确地填写所有伴随的申请单和信息表。
- 整个检测周期约为15个工作日，具体时间可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 检测结果报告具有重要的参考价值，但不可替代专业医生的诊断和治疗建议。
- 请妥善保管您的检测报告，它对于长期的健康管理可能有重要参考意义。
- 若对报告内容有任何疑问，建议联系提供解读服务的顾问或咨询相关专业人士。
- 了解并确认样本的隐私保护和数据安全政策。
用户评价 (8条，均分4.2)
我是在乳腺癌术后寻求精准治疗机会。他们的合作网络挺广的，通过他们直接联系上了我手术医院的病理科，省去了我自己跑去沟通的周折。这种机构间的顺畅对接对患者来说非常实用。
机构回复
感谢您的评价。我们与全国众多医院的病理科建立了规范的合作流程，正是为了帮助用户高效完成样本调取等前期手续，将您的奔波转化为我们的内部协调。这是我们应该做的。
等待报告期间非常焦虑，但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科，而是先花时间了解我的病情和治疗经历，再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’，而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信，脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况，信息才能转化为力量。感谢您的信任。
检测过程挺顺利的，但感觉价格还是偏贵，虽然有医保报销一部分，但自付额也不小。不过回头想想，从环境、设备到人员，看起来都是一流的，可能成本就在这儿吧。报告解读医生给了二十多分钟时间，很耐心，没敷衍。算是为专业和环境付费了。
机构回复
感谢您的理解和反馈。我们的定价基于国际先进的测序平台、严谨的生信分析、资深专家团队及全方位的服务体验。我们也在积极探索更多元化的支付方案，以期减轻用户的经济负担。感谢您对我们专业价值的认可。
服务挺专业的，保密细节也到位。唯一小遗憾的是，报告电子版下载后，只能在一定时间内查看，过期需要重新申请。虽然理解是为了安全，但有时想翻出来再看看不太方便，希望能延长有效期或者提供永久离线保存的选项。
机构回复
感谢您的建议。设置查看期限是出于安全考虑，防止手机丢失等意外导致信息长期泄露。我们已记录您的需求，会研究更灵活的方案，比如由用户自主设定密码进行本地加密保存。
作为一名淋巴瘤患者，检测后最怕的就是‘石沉大海’。但这家不一样，从我寄出样本到报告发出，每个关键节点都有短信提醒。报告出来后，客服还特意打电话问我收到了没，有没有基础疑问，并且说如果主治医生看完报告后我还有不懂的，可以再联系他们。这种主动跟进让我在焦虑的治疗过程中感到被关心，很温暖。
机构回复
非常理解您在治疗过程中的心情。我们设置全流程节点通知和报告跟进，就是希望减少您的不确定感和等待焦虑。请您放心，我们始终是您背后的支持团队，治疗过程中有任何关于报告的疑问，我们的大门一直为您敞开。
检测过程顺利，报告也拿到了。就是报告里的专业图表和数据太多了，虽然最后有专家电话解释，但电话里信息量大，一时记不住。如果解读后能提供一个书面的、针对我个人情况的简易版总结邮件发过来，复习起来就方便多了。
机构回复
您的建议非常具体且实用！电话解读后提供一份个性化的书面沟通摘要，这确实能帮助您更好地消化信息。我们正在评估该服务落地的可行性，感谢您为我们提升服务提供了明确的方向。
解读医生专业度很高，但因为当时他后面还有安排，感觉通话节奏有点快。我有些突发奇想的问题没来得及细问。如果能提前收集一下问题，或者适当延长一点沟通时间，体验会更完美。
机构回复
很抱歉给您带来了仓促的感觉。我们会反思并优化预约排期，尽可能为每次解读预留更充分的交流时间。同时，我们支持多次咨询，您有任何新问题，可以随时联系我们再次沟通。
我父亲肺癌晚期，想找靶向药机会。整个检测流程比我想的方便，病理科直接切白片寄过去就行，不用我们家属再跑腿去借切片。在线就能看报告进度，到哪一步了清清楚楚，省心不少。报告出来后还有电话解读，虽然专业名词多，但老师讲得很耐心。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于优化样本流转流程，让患者家属少奔波。线上进度跟踪和专业的报告解读是我们的标准服务，希望能为您的治疗决策提供清晰、有力的支持。
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肇庆端州万核医学检测中心
广东省肇庆市端州区东岗东路67号
